Testes genéticos e doenças cardíacas hereditárias

Doenças cardiovasculares hereditárias podem comprometer o sistema elétrico do coração, alterar a estrutura e afetar o funcionamento do músculo cardíaco.

Com isso, podem aumentar consideravelmente o risco de complicações nas artérias e no coração. Diversas doenças da aorta, por exemplo, são hereditárias.

Testes genéticos são uma ferramenta valiosa para o diagnóstico de doenças cardíacas hereditárias que afetam um único gene.

O exame pode ser indicado para:

- Identificar a causa genética em um paciente com doença cardiovascular hereditária conhecida ou suspeita.

- Predizer, em familiares saudáveis ou aparentemente saudáveis, quais deles herdaram a doença identificada no primeiro paciente.

Os resultados auxiliam os profissionais de saúde a individualizar o manejo e direcionar o tratamento, além de orientar condutas para o paciente, familiares e futuras gerações da família.

Entre as doenças cardiovasculares hereditárias mais comuns estão as cardiomiopatias que afetam o músculo do coração (como a cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia dilatada), as arritmias provocadas por anormalidades no funcionamento do sistema elétrico do coração (síndrome do QT Longo e síndrome de Brugada, por exemplo), as doenças da aorta que levam à formação de aneurismas (como a síndrome de Marfan) e a hipercolesterolemia familiar (presença de colesterol muito elevado que aumenta o risco de infarto em idade precoce). Ampliar o acesso aos testes genéticos pode preservar vidas.

Série doenças da aorta: aneurisma associado à coarctação

As imagens mostram um grande aneurisma associado à coarctação da aorta. O aneurisma está destacado pelo círculo verde. O círculo cinza evidencia a artéria subclávia esquerda com origem na dilatação aneurismática.

🫀A correção foi feita por cirurgia aberta com interposição de tubo de dacron e reimplante da artéria subclávia.

Uma angiotomografia de controle realizada cinco anos após o procedimento mostrou o excelente resultado da cirurgia.

Conheça os principais exames para diagnóstico cardiovascular

Os exames são fundamentais para fechar o diagnóstico e encaminhar o paciente para o tratamento adequado, seja mudança de hábitos, uso de medicações ou cirurgia. Veja abaixo os principais:

1. Raio X de tórax

Analisa o contorno do coração e da aorta e se há sinais de acúmulo de líquidos nos pulmões.

2. Eletrocardiograma

Com eletrodos fixados na pele, avalia a atividade elétrica, o ritmo e o número de batimentos do coração por minuto. É um exame rápido, geralmente realizado em consultório.

3. Ecocardiograma

É um ultrassom do coração, indicado para investigar a estrutura - dimensões, válvulas

e padrões de contração - e detectar alterações estruturais e/ou funcionais.

4. Teste ergométrico

Realizado numa esteira, observa alterações da pressão arterial e do ritmo cardíaco, além do possível aparecimento de sintomas antes, durante e depois do teste de esforço.

5. MAPA

A Monitorização Ambulatorial da Pressão Arterial registra, durante 24 horas, a pressão arterial. Para isso, o paciente utiliza uma braçadeira ligada a um aparelho eletrônico enquanto realiza suas atividades diárias.

6. Holter

É semelhante ao eletrocardiograma, mas utiliza um gravador portátil para registrar a atividade elétrica do coração do paciente durante 24, 48 ou 72 horas.

7. Cintilografia do miocárdio

Avalia o fluxo sanguíneo nas artérias que nutrem o músculo cardíaco e detecta possíveis falhas na irrigação de determinadas regiões do coração. Para isso, o paciente recebe uma injeção de contraste.

8. Angiotomografia

Usa a tomografia para observar a presença de placas calcificadas e de gordura nas artérias coronárias e detectar dissecções, aneurismas e outras doenças da aorta.

9. Cateterismo

Exame invasivo no qual um catéter é introduzido na artéria do braço ou da perna até o coração. É utilizado para confirmar as obstruções das artérias antes de um procedimento cirúrgico ou, em situações de emergência, para identificar o ponto exato da obstrução que está causando o infarto e determinar a melhor estratégia de intervenção.